Sindrome de gilbert bilirrubina direta

by MARIA ALMAjueves, 11 de junio de 2020 11:30:36

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La enzima que conjuga la bilirrubina se llama glucuronosiltransferasa UGT y su producción se regula por un promotor. Dicho promotor presenta un defecto genético que provoca una menor producción de esta enzima.

El Síndrome de Gilbert no tiene ninguna implicación grave ya que es totalmente benigno.

En este síndrome, que se hereda de forma autosómica recesiva, el defecto genético es una inserción de un par de bases extras en el promotor TATAA box del gen que codifica la enzima UGT localizado en el cromosoma 2, sin presentar mutación en sindrome de gilbert bilirrubina direta secuencia de la región codificante. Esta alteración afecta a entre el 5 y el 7 por ciento de la población.

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Este artículo debe ser tomado con reservas ya que no ha sido validado por un especialista. Si tienes conocimientos sobre el tema, usa fuentes y referencias confiables para confirmar su calidad.

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Elsevier España S.

Actas Esp Psiquiatr. Campuzano Maya, German.

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Med Lab. Gilbert's disease.

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En: MedlinePlus [citado 23 Abr ]. UGT1A1 gene variations and irinotecan treatment in patients with metastatic colorectal cancer. Gilbert Syndrome.

El Síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de bilirrubina hiperbilirrubinemia no conjugada en sangre y por lo general no presenta síntomas, aunque sindrome de gilbert bilirrubina direta leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrésinsomniocirugíasayunocuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamolya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones.

Accessed: October 7, South Africa Medical Journal 52 1 : A sindrome de gilbert bilirrubina direta of the prevalence of symptoms in Gilbert's syndrome. Acta Med Scandinavia 5 : Archivado desde el original el 10 de agosto de Consultado el 18 de junio de Temple, Robin S.

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